Abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia (zespół Bassena Kornzweiga), zaburzenie rzadkie, cecha autosomalna, recesywna. Upośledzona synteza ApoB, brak VLDL i LDL, obniżone HDL. Brak chylomikronów po posiłku tłuszczowym Cholesterol całk. (…) … Abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia (zespół...
Analbuminemia Albumina (elektroforetycznie): 2 - 3 g/L Albumina (Immunochemicznie) : (…) … Analbuminemia Albumina (elektroforetycznie): 2 - 3 g/L Albumina (Immunochemicznie) : <0.01 g/L Genetycznie uwarunkowany brak albuminy Co jest analbuminemia i jakie jest rokowanie? Stężenie albuminy w su...
Badania skryningowe w diagnostyce zaburzeń odporności humoralnej 2) Badania skryningowe Oznaczenie stężenia immunoglobulin w surowicy (IgG, IgA, IgM), najczęściej metodami immunodyfuzji radialnej i nefelometrii. IgD i IgE oznacza się me...
Białka osocza Albumina (65%) Globuliny (35%) Transtyretyna / Prealbumina a1-Antytrypsyna, a1- Kwaśna Glikoproteina Haptoglobina, a2-Macroglobulina Transferyna, C3 Lipoproteiny (VLDL, LD...
Choroby autoimmunologiczne defekt usuwania kompleksów immunologicznych Obrzęk naczynioruchowy Zwiększona podatność na infekcje systemowe - bacteremia + meningitis S. pneumoniae,...
Hemofilia - skaza osoczowa wrodzona Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą, dziedziczną, sprzężona z płcią, rzadziej samoistne mutacje genowe ( (…) … Hemofilia - skaza osoczowa wrodzona Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą, dziedziczną, sprzężon...
Hipoimmunoglobulinemia nabyta Nowotwory układu chłonnego i siateczkowo-śródbłonkowego. Po usunięciu śledziony. Jelitowe i nerkowe zespoły utraty białka. Leczenie cytostatykami lub promieniowaniem jonizującym. Hiperimmunoglobulinemie monoklonalne Frakcja białka monoklonalnego powstaje na wskute...
Inhibitor C1 Esterazy Inhibitor proteaz serynowych, 478 aa, 105 kD (SDS-PAGE) Domena serpinowa posiada centrum aktywne, 3 struktury beta, 9 alfa-helis Glikoproteina ~30-50% węglowodany, α-2
Niedobory odporności humoralnej Związany z niedoborem immunoglobulin (gammaglobulin): Hipoimmunoglobulinemia u noworodków Hipoimmunoglobulinemia wrodzona Hipoimmunoglobulinemia nabyta Immunoglobuliny Noworodki: IgG - zapas dostarcz...
Obrzęk naczynioruchowy Historia 1882: Obrzęk naczynioruchowy został po raz pierwszy opisany przez Quinckego 1888: Sir William Osler wyróżnił wrodzoną formę obrzęku naczynioruchowego i scharakteryzował jej cechy kliniczne. 1963: Donaldson i Evans wykazali, że podłożem choroby jest niedobór C1 inhibi...
