Genetyka - aberacje chromosomowe

Nasza ocena:

3
Pobrań: 476
Wyświetleń: 1624
Komentarze: 0
Notatek.pl

Pobierz ten dokument za darmo

Podgląd dokumentu
Genetyka - aberacje chromosomowe - strona 1 Genetyka - aberacje chromosomowe - strona 2 Genetyka - aberacje chromosomowe - strona 3

Fragment notatki:


Aberracje Strukturalne             Anomalie strukturalne:       są to zmiany powstające na skutek pęknięć a  następnie łączenia się odcinków w odmiennym już  porządku, mają one ogromne znaczenie dla ewolucji,  ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym  wpływają na szansę rekombinacji.    Przykłady:    a. delecja (deficjencja)  – utrata odcinka chromosomu  b. inwersja  – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180stopni  c. duplikacja  – powielenie odcinka chromosomu  d. translokacja  – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi  chromosomami.  e. pęknięcie centromeru  – rozdzielenie ramion chromosomu  f. chromosom pierścieniowy  – powstaje, kiedy ramiona  chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy  temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.    Aberracje strukturalne:     1. Niezrównoważone  – rearanżacja powoduje dodanie lub utratę materiału  chromosomowego  2. Zrównoważone  – rearanżacja nie powoduje dodania lub utraty materiału  chromosomowego        Zmiany struktur mogą być spowodowane :    • ustawieniem się chromosomów homologicznych nieprawidłowo w linii podczas mejozy  • nienaprawionymi lub źle naprawionymi pęknięciami chromosomów podczas mejozy lub  mitozy   • prawdopodobieństwo pęknięcia może się zwiększyć w przypadku obecności pewnych  szkodliwych czynników zwanych klastogenami ( promieniowanie jonizujące, pewne  zakażenia wirusowe, niektóre środki chemiczne)         Rodzaje translokacji       Translokacja wzajemna : dwa chromosomy wymieniają  między sobą odcinki. Całkowita liczba chromosomów  pozostaje niezmieniona, a dwa spośród nich mają  nieprawidłowe kształty    •  Translokacja robertsonowska:  łącza się całe lub prawie  całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia  jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion  krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.      Translokacje mogą być zrównoważone i  niezrównoważone:          •  W translokacjach  zrównoważonych zasadniczo nie zmienia  się ilość materiału genetycznego, ale następuje zmiana jego  rozmieszczenia w genomie. Liczba chromosomów może być  prawidłowa lub zmieniona. Aberracja ta może nie  przejawiać się fenotypowo. Często problem pojawia się  dopiero, gdy posiadacz zaczyna myśleć o potomstwie, gdyż  u dziecka może wtedy pojawić się translokacja  niezrównoważona.  •  W translokacji niezrównoważonej  zmianie ulega ogólny 

(…)

… chromosomów 14
i 21
• W zależności od segregacji w gametach matki,
potomstwo może mieć:
• trisomię 21 (zespół Downa)
• kariotyp prawidłowy
• translokację zrównoważoną z prawidłowym fenotypem
• monosomię 21
• płody z trisomią 14 i monosomią 14 nie przeżywają do
porodu (należy zwrócić uwagę, że te trisomie i
monosomie są genetycznie identyczne z tymi, które
powstały w wyniku nondysjunkcji…
… poważnej hemofilii A
Rodzice z inwersjami i ich dzieci
• inwersje mogą wpływać na proces mejozy,
wywołując aberracje chromosomowe u
potomstwa nosicieli
• aby chromosom z inwersją ustawił się w idealnym
porządku ze swoim prawidłowym homologiem
podczas profazy I, musi uformować pętlę
• crossing-over w ramach tej pętli może prowadzić
do wystąpienia duplikacji i delecji w
chromosomach komórek potomnych…
... zobacz całą notatkę



Komentarze użytkowników (0)

Zaloguj się, aby dodać komentarz